תסמיני אוטיזם מופיעים בדרך כלל בין הגילאים שלוש לחמש. ולעתים רחוקות מאוד, האבחנה נעשית בקרב מתבגרים או מבוגרים.
בדרך כלל הבעות הפנים של המטופל מפותחות בצורה לא טובה. הילד מחייך רק בתגובה לתחושותיו הפנימיות ואינו קולט את ניסיונות הסובבים אותו לעודד אותו. הבעות הפנים של אנשים אינן נושאות עבורו שום משמעות סמנטית. הוא מדבר על עצמו בגוף שלישי ומשתמש במחוות רק כדי להצביע על צרכים פיזיולוגיים. הדיבור עלול להיעדר, להתעכב או להיות לא תקין.
אנשים אוטיסטים אף פעם לא לוקחים חלק במשחקים כלליים. הם יכולים להשקיע שעות בעשייה זהה. מאפיין נפוץ הוא חזרה על תנועות סטריאוטיפיות כמו מחיאת כפיים או טלטול ראש.
ילדים כאלה מרגישים בנוח רק בסביבה מוכרת. אם אדם אוטיסט "נשלף" מסביבתו הרגילה, התקפה של תוקפנות יכולה להתרחש גם ביחס לאחרים וגם כלפי עצמך. לעתים קרובות יש לחולים מצבים אובססיביים.
כאשר אוטיזם משתלב עם חריגות אחרות בהתפתחות המוח, מתרחש פיגור שכלי עמוק. אם המחלה קלה, עם דינמיקה טובה של התפתחות הדיבור, האינטליגנציה יכולה להיות לא רק נורמלית, אלא גם גבוהה בהרבה מהממוצע. עם זאת, התכונה הייחודית שלו היא המיקוד הצר שלה.
ילד יכול לפעול בקלות עם נתונים מתמטיים, לצייר תמונות יפות או לבצע מנגינות באופן אדריכלי, אך יחד עם זאת, בכל שאר הפרמטרים, הוא משתרך ברצינות מאחורי חבריו להתפתחות. הסיבות לאוטיזם טרם נקבעו.
